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A causa é um defeito
genético que determina as características da doença.
Os genes estão presentes no núcleo das células e determinam a cor
dos olhos, dos cabelos, etc.
Quando existe algum defeito genético algo não funcionará bem ou
vai ser anormal no nosso corpo.
Exemplos:
-Síndrome de Down: ao invés de dois cromossomos nº 21, a pessoa
tem 3, o que leva à doença.
-Albinismo: alteração na formação do pigmento melanina, que dá cor
à pele, cabelos, olhos, decorrente de um defeito genético.
-Fibrose Cística: o defeito genético leva
à produção de uma proteína anormal nas células que causam imperfeição
no funcionamento das glândulas exócrinas, que são de dois tipos:
Glândulas Mucosas
Estão presentes nos brônquios, pâncreas, ductos biliares do fígado,
etc.
Produzem muco. Em condições normais, esse muco é um líquido viscoso
desenvolvido para limpar e lubrificar os canais do organismo do
organismo, como os brônquios dos pulmões. Na Fibrose Cística este
muco é pegajoso e viscoso.
Glândulas Serosas
Exemplo: Glândulas do suor. Na Fibrose Cística, são produzidos com
muito mais sais do que o normal.
O Muco Espesso e Pegajoso causa dois problemas sérios:
Doença crônica dos pulmões
A formação de um muco grosso fecha os brônquios, facilitando
a ocorrência de infecções.
Má digestão
Ocorre em 85% dos casos.Ocorre devido ao bloqueio dos canais pancreáticos(produtores
de enzimas), causando a má digestão e má absorção dos nutrientes.
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