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terça-feira, 22 de fevereiro de 2011

Resumo: Herança Multifatorial

Tipo herança → vários genes e diversos fatores
ambientais.

Genes envolvidos podem ser:

1.Poligenes com efeito aditivos;
2. Vários genes, um deles com efeito principal ou
maior e;
  1. Poligenes, com efeito maior de dois ou mais genes.

Exemplos de características multifatoriais normais:

-Altura
-Cor dos olhos, cabelo e pele
-Impressão digital
-Inteligência
-Linguagem
-Personalidade
-Peso
-Tempo de erupção dentária.

Exemplos de características multifatoriais patológicas:

-Alcoolismo
-Cárie dentária
-Doença periodontal
-Maloclusão
-Diabete melitus
-Malformações congênitas
-Obesidade
-Deficiência mental leve
-Doença cardíacas coronárias

Certas características multifatoriais ( grande parte malformações congênitas) → não tem distribuição contínua → limiar separa → indivíduos normais dos não normais.

Entre os não normais característica varia de moderadas a graves.
Característica com limiar → suscetibilidade a doenças → limiar separa dois grupos
resistentes e suscetíveis.
Suscetíveis → grau de suscetibilidade varia de pouco a muito suscetível.

Limiar genotípico é a quantidade mínima genes necessários para que a característica se manifeste
Algumas malformações diferem → suscetibilidade em relação sexo.
Esta diferença entre sexo → um sexo precisa de menos genes para expressar a característica → Multifatoriais com efeito de limiar diferencial para os sexos.



Critérios reconhecimento Herança multifatorial:

1. Distribuição da característica → população em
curva normal → devida segregação alelos →
diferentes lócus.
Maior o número de lócus → menor probalidade de
homozigotos ou indivíduos fenotipicamente extremos
maior parte indivíduos distribuidos em torno
valores médios;

2. Efeito de muitos genes → diferentes lócus e vários fatores ambientais:
Gene sofre pequeno efeito ambiental → poligenes sofrerão efeitos somados ou multiplicados.

3. Semelhanças parentes → expressa em termos →
correlação ou concordância entre gêmeos:

Estudos de famílias, gêmeos e de populações →
mostram se característica é multifatorial.
Correlação → medida estatística → grau de semelhança ou relacionamento.

Corelação entre parentes → proporcional genes em comuns.

Parentes mesmo grau tem → mesma proporção genes em comum;

4. Herdabilidade:

Indica → papel genes determinação fenótipo →
grande ou pequeno

Definida como → proporção variação fenotípica
resultante diferenças genéticas em relação a
variação fenotípica total
Quanto maior → herdabilidade → maior papel fatores genéticos → determinação característica;

    5.Medida média → característica para descendência → situa-se entre valor médio dos pais e valor médio da população

6. Risco de recorrência versus sexo do probando:
Quando probando → sexo menos suscetível→ risco
de aparecer anomalia geração seguinte → maior.

7. Risco de recorrência versus número de
afetados:
Risco de recorrência maior → quanto maior no afetados na família.

8. Risco de recorrência versus gravidade do defeito:

Quanto mais grave a anomalia → maior risco de recorrência pois → mais poligenes que condicionam a característica estão segregando na família;

9. Risco de recorrência versus parentesco:
Consanguinidade → aumenta risco recorrência → parentesco de 1º grau.

10. Risco de recorrência versus frequência populacional:
quanto menor risco populacional → maior risco de irmãos → não acontece herança monogênica.

Exemplos doenças multifatoriais:
Cárie dentária:
Processo infeccioso → resistência ou suscetibilidade

Resistência ou suscetibilidade a cárie influenciada por:
1. Morfologia arco dentário → posição no arco → molares → mais fissuras mais sujeito cáries,
2. Composição química do dente → hipomineralização ou menor conteúdo fluorapatita → suscetibilidade a cárie,
3. Composição e consistência da saliva →
proteínas ricas → prolina → inibe formação hidroxiapatita → papel formação placa dentária.

Estaterina → impede precipitação saliva → mantém ambiente estável para os dentes,

Hipertensão → fatores genéticos e ambientais.
Homens 20 a 39 anos → risco relativo 2,5 → caso haja parente hipertenso.

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